Amicus Therapeutics, Inc

Datos rápidos sobre la enfermedad de Fabry

  • La Enfermedad de Fabry es una condición genética que puede transmitirse de generación en generación en una familia1
  • La gravedad de la Enfermedad de Fabry varía: algunas personas no experimentan ningún síntoma mientras que otras desarrollan complicaciones que amenazan la vida1
  • La Enfermedad de Fabry puede afectar a la mayor parte del cuerpo y ocasionar una amplia variedad de síntomas1,2
  • Incluso entre miembros de la misma familia, los síntomas y su severidad pueden ser diferentes, así como la edad a la que se manifiestan los síntomas3-6
  • La Enfermedad de Fabry es una enfermedad rara y muchas personas nunca habrán oído hablar de ella7
  • La Enfermedad de Fabry puede ser difícil de diagnosticar basándose únicamente en los síntomas1,8,9 - La presencia de la Enfermedad de Fabry se puede comprobar mediante una prueba genética, normalmente un frotis bucal o una muestra de sangre o tejido6,10
  • Hay diferentes opciones de tratamiento disponibles para las personas que padecen la Enfermedad de Fabry2,11
  • La Enfermedad de Fabry es progresiva y puede empeorar con el tiempo. Un diagnóstico y tratamiento tempranos pueden conducir a una mayor calidad de vida en el futuro1,2,11,12

Para más información, descubra las otras áreas del sitio web o póngase en contacto con un profesional sanitario

  1. Germain DP. Orphanet J Rare Dis. 2010;5:30
  2. Ortiz A, et al. Mol Genet Metab. 2018;123(4):416-427
  3. Cammarata G, et al. Biomed Res Int. 2015;504784
  4. Laney DA. Mol Genet Metab. 2019:126(2):S90-91
  5. Yamamoto S et al. Intern Med. 2019;58(4):603-607
  6. Laney DA, et al. J Genet Couns. 2013;22(5):555-564
  7. Desnick RJ et al. Ann Intern Med. 2003;138(4):338-46
  8. Hilz MJ et al. Dig Liver Dis. 2018:50(5):429-437 1
  9. Hoffmann B & Mayatepek E. Dtsch Arztebl Int. 2009;106(26):440-447
  10. ¿Cómo se realiza la prueba genética? Genetics Home Reference. Disponible en: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/testing/procedure [Último acceso en agosto de 2019]
  11. Germain DP et al. Clin Genet. 2019;96(2):107-117
  12. Mehta A & Hughes DA. Enfermedad de Fabry. GeneReviews®. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1292/ [Último acceso en agosto de 2019]

Datos rápidos sobre la Enfermedad de Fabry

  • La Enfermedad de Fabry es una condición genética que puede transmitirse de generación en generación en una familia1
  • La gravedad de la Enfermedad de Fabry varía: algunas personas no experimentan ningún síntoma mientras que otras desarrollan complicaciones que amenazan la vida1
  • La Enfermedad de Fabry puede afectar a la mayor parte del cuerpo y ocasionar una amplia variedad de síntomas1,2
  • Incluso entre miembros de la misma familia, los síntomas y su severidad pueden ser diferentes, así como la edad a la que se manifiestan los síntomas3-6
  • La Enfermedad de Fabry es una enfermedad rara y muchas personas nunca habrán oído hablar de ella7
  • La Enfermedad de Fabry puede ser difícil de diagnosticar basándose únicamente en los síntomas1,8,9 - La presencia de la Enfermedad de Fabry se puede comprobar mediante una prueba genética, normalmente un frotis bucal o una muestra de sangre o tejido6,10
  • Hay diferentes opciones de tratamiento disponibles para las personas que padecen la Enfermedad de Fabry2,11
  • La Enfermedad de Fabry es progresiva y puede empeorar con el tiempo. Un diagnóstico y tratamiento tempranos pueden conducir a una mayor calidad de vida en el futuro1,2,11,12

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  1. Germain DP. Orphanet J Rare Dis. 2010;5:30
  2. Ortiz A, et al. Mol Genet Metab. 2018;123(4):416-427
  3. Cammarata G, et al. Biomed Res Int. 2015;504784
  4. Laney DA. Mol Genet Metab. 2019:126(2):S90-91
  5. Yamamoto S et al. Intern Med. 2019;58(4):603-607
  6. Laney DA, et al. J Genet Couns. 2013;22(5):555-564
  7. Desnick RJ et al. Ann Intern Med. 2003;138(4):338-46
  8. Hilz MJ et al. Dig Liver Dis. 2018:50(5):429-437 1
  9. Hoffmann B & Mayatepek E. Dtsch Arztebl Int. 2009;106(26):440-447
  10. ¿Cómo se realiza la prueba genética? Genetics Home Reference. Disponible en: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/testing/procedure [Último acceso en agosto de 2019]
  11. Germain DP et al. Clin Genet. 2019;96(2):107-117
  12. Mehta A & Hughes DA. Enfermedad de Fabry. GeneReviews®. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1292/ [Último acceso en agosto de 2019]