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Datos rápidos sobre la enfermedad de Fabry

  • La Enfermedad de Fabry es una condición genética que puede transmitirse de generación en generación en una familia1
  • La gravedad de la Enfermedad de Fabry varía: algunas personas no experimentan ningún síntoma mientras que otras desarrollan complicaciones que amenazan la vida1
  • La Enfermedad de Fabry puede afectar a la mayor parte del cuerpo y ocasionar una amplia variedad de síntomas1,2
  • Incluso entre miembros de la misma familia, los síntomas y su severidad pueden ser diferentes, así como la edad a la que se manifiestan los síntomas3-6
  • La Enfermedad de Fabry es una enfermedad rara y muchas personas nunca habrán oído hablar de ella7
  • La Enfermedad de Fabry puede ser difícil de diagnosticar basándose únicamente en los síntomas1,8,9 - La presencia de la Enfermedad de Fabry se puede comprobar mediante una prueba genética, normalmente un frotis bucal o una muestra de sangre o tejido6,10
  • Hay diferentes opciones de tratamiento disponibles para las personas que padecen la Enfermedad de Fabry2,11
  • La Enfermedad de Fabry es progresiva y puede empeorar con el tiempo. Un diagnóstico y tratamiento tempranos pueden conducir a una mayor calidad de vida en el futuro1,2,11,12

Para más información, descubra las otras áreas del sitio web o póngase en contacto con un profesional sanitario

  1. Germain DP. Orphanet J Rare Dis. 2010;5:30
  2. Ortiz A, et al. Mol Genet Metab. 2018;123(4):416-427
  3. Cammarata G, et al. Biomed Res Int. 2015;504784
  4. Laney DA. Mol Genet Metab. 2019:126(2):S90-91
  5. Yamamoto S et al. Intern Med. 2019;58(4):603-607
  6. Laney DA, et al. J Genet Couns. 2013;22(5):555-564
  7. Desnick RJ et al. Ann Intern Med. 2003;138(4):338-46
  8. Hilz MJ et al. Dig Liver Dis. 2018:50(5):429-437 1
  9. Hoffmann B & Mayatepek E. Dtsch Arztebl Int. 2009;106(26):440-447
  10. ¿Cómo se realiza la prueba genética? Genetics Home Reference. Disponible en: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/testing/procedure [Último acceso en agosto de 2019]
  11. Germain DP et al. Clin Genet. 2019;96(2):107-117
  12. Mehta A & Hughes DA. Enfermedad de Fabry. GeneReviews®. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1292/ [Último acceso en agosto de 2019]

Siguientes pasos: Cómo saber si usted padece la Enfermedad de Fabry

Consulte con un profesional sanitario sobre las personas que pueden correr el riesgo de padecer la Enfermedad de Fabry en su familia

Si desea saber más sobre la Enfermedad de Fabry o hacerse la prueba, el siguiente paso es consultar con un profesional sanitario. Dependiendo de la situación individual de cada uno, puede:

  • Consultar con el médico del familiar diagnosticado con la Enfermedad de Fabry, un asesor genético o un miembro de su equipo sanitario.
  • Consultar con un profesional indicado por el médico del familiar diagnosticado con la Enfermedad de Fabry.
  • Llevar la sección recortable del folleto “Nuestra familia y la Enfermedad de Fabry” a su médico, que le hará la recomendación oportuna

Puede comprobar la presencia de la Enfermedad de Fabry mediante una prueba genética, normalmente un frotis bucal o una muestra de sangre o tejido1,2

Siguientes pasos

Consultar con un profesional sanitario, que evaluará su riesgo de padecer Enfermedad de Fabry, explicará la naturaleza de las pruebas genéticas (incluidas las posibles ventajas y desventajas); si es pertinente y la persona lo desea, programará la realización de una prueba; y contestará a todas sus dudas

Si usted presta su consentimiento, se puede realizar una prueba genética para buscar las mutaciones asociadas a la Enfermedad de Fabry

En caso de encontrar una mutación responsable de la Enfermedad de Fabry, el equipo médico hablará con usted más en profundidad acerca de la enfermedad, de sus potenciales implicaciones y de cómo gestionarla, además de sobre las opciones de tratamiento.

Si usted prefiere no saber si padece la Enfermedad de Fabry, es importante que informe a su equipo sanitario de que en la familia hay algún caso de Enfermedad de Fabry.

  1. Laney DA, et al. J Genet Couns. 2013;22(5):555-564
  2. ¿Cómo se realiza la prueba genética? Genetics Home Reference. Disponible en: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/testing/procedure [Último acceso en agosto de 2019]