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Datos rápidos sobre la enfermedad de Fabry

  • La Enfermedad de Fabry es una condición genética que puede transmitirse de generación en generación en una familia1
  • La gravedad de la Enfermedad de Fabry varía: algunas personas no experimentan ningún síntoma mientras que otras desarrollan complicaciones que amenazan la vida1
  • La Enfermedad de Fabry puede afectar a la mayor parte del cuerpo y ocasionar una amplia variedad de síntomas1,2
  • Incluso entre miembros de la misma familia, los síntomas y su severidad pueden ser diferentes, así como la edad a la que se manifiestan los síntomas3-6
  • La Enfermedad de Fabry es una enfermedad rara y muchas personas nunca habrán oído hablar de ella7
  • La Enfermedad de Fabry puede ser difícil de diagnosticar basándose únicamente en los síntomas1,8,9 - La presencia de la Enfermedad de Fabry se puede comprobar mediante una prueba genética, normalmente un frotis bucal o una muestra de sangre o tejido6,10
  • Hay diferentes opciones de tratamiento disponibles para las personas que padecen la Enfermedad de Fabry2,11
  • La Enfermedad de Fabry es progresiva y puede empeorar con el tiempo. Un diagnóstico y tratamiento tempranos pueden conducir a una mayor calidad de vida en el futuro1,2,11,12

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  1. Germain DP. Orphanet J Rare Dis. 2010;5:30
  2. Ortiz A, et al. Mol Genet Metab. 2018;123(4):416-427
  3. Cammarata G, et al. Biomed Res Int. 2015;504784
  4. Laney DA. Mol Genet Metab. 2019:126(2):S90-91
  5. Yamamoto S et al. Intern Med. 2019;58(4):603-607
  6. Laney DA, et al. J Genet Couns. 2013;22(5):555-564
  7. Desnick RJ et al. Ann Intern Med. 2003;138(4):338-46
  8. Hilz MJ et al. Dig Liver Dis. 2018:50(5):429-437 1
  9. Hoffmann B & Mayatepek E. Dtsch Arztebl Int. 2009;106(26):440-447
  10. ¿Cómo se realiza la prueba genética? Genetics Home Reference. Disponible en: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/testing/procedure [Último acceso en agosto de 2019]
  11. Germain DP et al. Clin Genet. 2019;96(2):107-117
  12. Mehta A & Hughes DA. Enfermedad de Fabry. GeneReviews®. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1292/ [Último acceso en agosto de 2019]

¿Qué es la Enfermedad de Fabry?

La Enfermedad de Fabry es una enfermedad genética que potencialmente puede afectar a la mayor parte del cuerpo y causar una amplia variedad de síntomas.1,2

Posibles síntomas de la Enfermedad de Fabry

Ojos1
  • Un patrón en forma de verticilo en la córnea
  • Cataratas de Fabry
Corazón1,2,4
  • Latido cardíaco irregular
    (rápido o lento)
  • Ataque cardíaco o insuficiencia cardíaca
  • Corazón agrandado
Piel1
  • Sudoración disminuída o ausencia de sudoración
  • Pequeñas manchas de color rojo oscuro llamadas angioqueratomas, especialmente localizadas entre el ombligo y las rodillas
Sistema nervioso1,3
  • Dolor
  • Pérdida de audición, zumbido en los oídos
  • Intolerancia al calor, al frío o al ejercicio
  • Ataque isquémico transitorio (AIT) y accidente cerebrovascular
  • Dolor en las manos y en los pies
  • Vértigo/sensación de mareo
Riñones1
  • Proteína en la orina
  • Reducción de la función renal
  • Insuficiencia renal
Gastrointestinal1,2
  • Náuseas, vómitos, calambres y diarrea
  • Dolor/inflamación después de comer, sensación de saciedad después de una pequeña cantidad de comida
  • Estreñimiento
  • Problemas de peso

Como resultado de otros síntomas y potencialmente a causa de la enfermedad en sí, las personas con Enfermedad de Fabry también pueden sufrir ansiedad, ataques de pánico y problemas sociales5

La Enfermedad de Fabry afecta a cada persona de forma diferente. Algunas personas con la Enfermedad de Fabry no tienen ningún síntoma, otras se ven gravemente afectadas y el resto se encuentra en una situación intermedia.1

El tipo de síntomas y su gravedad, así como la edad a la que se desarrollan, varía de persona a persona, incluso dentro de una misma familia.5,8 Esto quiere decir que, si usted padece la Enfermedad de Fabry, su experiencia puede ser muy diferente a la de otro familiar suyo que padezca la enfermedad.

Esta variabilidad de los síntomas, así como su superposición con afecciones más comunes y la rara incidencia de la Enfermedad de Fabry es lo que a menudo dificulta el diagnóstico de la enfermedad considerando solo los síntomas.1,9,10

La Enfermedad de Fabry es progresiva, lo que implica que empeora con el tiempo y puede dar lugar a complicaciones graves o amenazantes para la vida. No obstante, esto no será así para todo el mundo y la detección temprana y su tratamiento pueden conducir a una mayor calidad de vida en el futuro.1,2,11,12

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  1. Germain DP. Orphanet J Rare Dis. 2010;5:30
  2. Ortiz A, et al. Mol Genet Metab. 2018;123(4):416-427
  3. Desnick RJ et al. Ann Intern Med. 2003;138(4):338-346
  4. Yousef Z et al. Eur Heart J. 2013;34(11):802-808
  5. Cammarata G, et al. Biomed Res Int. 2015;504784
  6. Laney DA. Mol Genet Metab. 2019:126(2):S90-91
  7. Yamamoto S et al. Intern Med. 2019;58(4):603-607
  8. Laney DA, et al. J Genet Couns. 2013;22(5):555- 564
  9. Hilz MJ et al. Dig Liver Dis. 2018:50(5):429-437 1
  10. Hoffmann B & Mayatepek E. Dtsch Arztebl Int. 2009;106(26):440-447
  11. Germain DP et al. Clin Genet. 2019;96(2):107-117
  12. Mehta A & Hughes DA. Fabry disease. GeneReviews®. Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1292/ [Last accessed August 2019]