La Enfermedad de Fabry está causada por mutaciones genéticas. Normalmente estas se transmiten de padres a hijos, pero en casos raros pueden ser exclusivas del individuo.1,2
¿Qué es una mutación?3,4
Cada una de las células del organismo están programadas para trabajar de una cierta forma, por ejemplo, contribuir a la digestión, mantener el ritmo cardiaco o combatir las infecciones. Para llevar a cabo su función correctamente, cada célula necesita una serie de instrucciones.
La célula “lee” el ADN y proporciona estas instrucciones. Un gen es una sección del ADN que programa una instrucción específica. Los genes en sí mismos se agrupan en unidades separadas llamadas cromosomas.
Podemos pensar en ello como en un manual de instrucciones:
A veces hay cambios en el ADN. A estos se los llama mutaciones (variantes). Pueden considerarse como palabras deletreadas incorrectamente: un error en una letra puede cambiar completamente el significado de la palabra.
¿Cómo causan las mutaciones genéticas la Enfermedad de Fabry?1,5
La Enfermedad de Fabry está causada por una variedad de mutaciones en un gen llamado GLA, que proporciona las instrucciones para codificar una enzima (α-galactosidasa A).
Normalmente, esta enzima ayuda a romper algunas sustancias grasas azucaradas (glucoesfingolípidos) en las células del organismo, pero las mutaciones implican que la enzima no puede llevar a cabo su función. Esto origina una acumulación de estas sustancias y causa los síntomas de la Enfermedad de Fabry.
¿La Enfermedad de Fabry se hereda siempre?2,5
La Enfermedad de Fabry y sus mutaciones muy a menudo se heredan de uno de los padres. En casos raros es posible que no se herede, sino que las mutaciones responsables de la Enfermedad de Fabry aparezcan de forma espontánea y sean exclusivas del individuo. Es lo que se conoce como mutaciones de novo. No obstante, ese individuo podrá transmitir la enfermedad a sus hijos.
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