Tanto hombres como mujeres pueden verse afectados por la Enfermedad de Fabry, pero las posibilidades de transmitir la mutación del gen que ocasiona la Enfermedad de Fabry no es la misma.1,2 Depende de los cromosomas que los padres pasan a los hijos.1
¿Qué es una mutación genética?3
La información genética se almacena en el ADN y proporciona instrucciones que indican a cada célula de nuestro cuerpo cuál es su función. El ADN puede sufrir mutaciones, es decir, errores en las instrucciones.
Los cromosomas X e Y determinan el sexo de una persona.1
Las mujeres tienen dos cromosomas X. Los hijos e hijas recibirán aleatoriamente uno de estos cromosomas X
Una madre que padece la enfermedad de Fabry tiene una probabilidad de 50:50 de transmitir la mutación que ocasiona la enfermedad de Fabry a cualquiera de sus hijas o hijos:1
- Esto se debe a que la madre tiene dos cromosomas X y, por tanto, podría transmitir a sus hijos tanto el cromosoma X con la mutación de Fabry como el cromosoma X sin la mutación de Fabry.
- El cromosoma X que se recibe es completamente aleatorio, por lo que es posible que una madre pase la mutación que origina la Enfermedad de Fabry a todos o a ninguno de sus hijos, o cualquier combinación entre ellos
Los hombres tiene un cromosoma X y un cromosoma Y. Los hijos varones recibirán el cromosoma Y, y las hijas heredarán el cromosoma X
Un padre que padezca la Enfermedad de Fabry, transmitirá la mutación de Fabry a todas sus hijas, pero no la transmitirá a ninguno de sus hijos:1
- esto se debe a que el padre solo tiene un cromosoma X que debe contener la mutación de Fabry; sus hijas lo heredarán, pero sus hijos no (heredarán su cromosoma Y)
A continuación se muestra el ejemplo de una familia con todas las posibles personas con riesgo de padecer la Enfermedad de Fabry, si sólo la persona que ha completado el árbol (“yo”) ha sido diagnosticada con Enfermedad de Fabry.
Las personas resaltadas en azul podrían tener la mutación responsable de la Enfermedad de Fabry pero, en realidad, es poco probable que todas la tengan. La Enfermedad de Fabry es rara y solamente se necesita una mutación para desarrollar la enfermedad. Por ello, es probable que únicamente un lado de la familia se vea afectado, por ejemplo.
Aquí mostramos un ejemplo de cómo la Enfermedad de Fabry puede transmitirse a las generaciones de una familia, empezando por el abuelo materno.
